Спина бифида и запоры

25 октября в мире отмечается день информированности об этом заболевании. «Милосердие» собрало всё самое главное в одну статью

Spina bifida. Что это?

Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Болезнь возникает во внутриутробный период вследствие аномалии развития «нервной трубки» – органа, из которого формируется головной и спинной мозг будущего младенца.

Причины

Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.

Как это выглядит?

По-разному, в зависимости от степени выраженности.

Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.

Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.

В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.

При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В  особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80%  случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Как часто это встречается?

По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000  однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

До рождения ребёнка

По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.

По УЗИ и специальному анализу крови. Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%.  Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней  и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.

При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.

После рождения ребёнка

Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.

Требования к родам

Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной  (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.

Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.

В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).

У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).

Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.

Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.

Пренатальная операция 

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

Постнатальная операция

Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.

Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.

Повторные хирургические вмешательства в спинной мозг в более старшем возрасте показаны при развитии синдрома «фиксированного спинного мозга» — ситуации, когда спинной мозг прирастает к твёрдой спинной оболочке.  В норме с возрастом позвоночник удлиняется, при spina bifida расположению спинного мозга в позвоночнике могут помешать особенности строения, жировики и спайки, которые и удаляют во время повторной операции. Если не скорректировать этот порок, возможна боль, онемение отдельных областей, спастика мышц, энурез и недержание.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера. В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера). Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.

При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.

Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.

Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.

Фонд «Сделай шаг» в рамках программы «Spina Bifida»  предоставляет специалиста по раннему вмешательству, эрготерапевта и физического терапевта.

Прогноз

Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.

Куда обращаться за помощью

Поскольку при spina bifida часто требуется комплексное вмешательство нескольких специалистов, оборудование хорошего качества, не всё удаётся сделать по ОМС. Специально помощи детям со spina bifida посвящена программа фонда «Сделай шаг».

За предоставленную информацию благодарим фонд «Сделай шаг».
Сделать пожертвование на программу «Spina Bifida» можно на сайте фонда.Также можно пожертвовать
через SMS на номер 3443 с текстом сообщения: СПИНА 100 или SPINA 100, где «100» — сумма в рублях (может быть любой от 10 до 15000).
Чтобы поддержка была регулярной, отправьте на 3443 SMS: СПИНА месяц 100 или SPINA месяц 100.
Обязательно подтвердите свой перевод в ответном SMS, иначе пожертвование не дойдет.
Чтобы отписаться от регулярного пожертвования, вместо ответа о предстоящем списании отправьте SMS с текстом STOP или СТОП.

Иллюстрации: Оксана Романова

Этот раздел поможет вам найти ответы на самые распространенные вопросы. Он не заменяет консультацию у врача. При повреждении спинного мозга всегда обращайтесь к врачу. 

Что делать при нарушениях мочеиспускания

Почему спинномозговая грыжа вызывает расстройства мочеиспускания?

Моча накапливается в мочевом пузыре. Его работой управляет нервная система. Спинномозговая грыжа приводит к повреждению нервов, поэтому работа мочевого пузыря может быть нарушена. У одних людей наблюдаются более частые или непреодолимые позывы к мочеиспусканию, другие страдают подтеканием мочи, третьим трудно опорожнить мочевой пузырь.

Как нарушение мочеиспускания влияет на здоровье ребенка?

Если ребенок опорожняет мочевой пузырь нерегулярно, это может привести к развитию инфекций. Инфекция развивается в мочевом пузыре, но может затем распространиться на почки и серьезно их повредить. Даже небольшое количество мочи, оставшейся в мочевом пузыре, может способствовать развитию инфекции. Если же ребенок не может терпеть позывы, мочеиспускание у него может происходить непроизвольно. Если ребенку помогают бороться с расстройствами мочеиспускания, он растет здоровым и уверенным в себе. Поговорите со своим врачом о том, что делать при расстройствах мочеиспускания.

Что такое катетер?

Катетер — это тонкая гибкая трубка. Он используется для опорожнения мочевого пузыря. Для этого катетер вводят в мочевой пузырь через мочеиспускательный канал. Для наиболее комфортной и безопасной катетеризации используют одноразовые лубрицированные катетеры с гидрофильным покрытием.

Что такое чистая периодическая катетеризация?

Чистая периодическая (интермиттирующая) катетеризация — это надежный способ ухода за мочевым пузырем. Она позволяет регулярно и полностью опорожнять мочевой пузырь с помощью катетера. Больному, которому проводят катетеризацию, нужно соблюдать личную гигиену. Перед катетеризацией следует тщательно мыть руки. При катетеризации в домашних условиях чистоту должен соблюдать взрослый, вводящий катетер ребенку; ребенок, вводящий катетер сам себе, и вся семья.
Чистую периодическую катетеризацию начинают проводить сразу после рождения, если это нужно для того, чтобы предотвратить повреждение почек. Вначале ее проводят родители, но когда ребенок подрастет, ему нужно будет научиться пользоваться катетером самостоятельно. 

Можно ли вводить ребенку катетеры для взрослых?

Для обеспечения наиболее комфортной и безопасной катетеризации размер катетера подбирается индивидуально. Существуют катетеры разной длины и разных диаметров, в том числе катетеры, специально предназначенные для детей. Размеры таких катетеров соответствуют диаметру и длине детской уретры.

Как часто ребенку нужно проводить катетеризацию мочевого пузыря?

Вначале врач или медицинская сестра составляют для ребенка график катетеризации. Обычно опорожнение мочевого пузыря проводят 4–6 раз в день. Если катетеризация проведена перед сном, повторять ее ночью не нужно.

Вредно ли это для ребенка?

Нет. При введении катетера ребенок может чувствовать небольшое давление. Если у ребенка возникают неприятные ощущения или если ввести катетер трудно, приостановите введение катетера и попросите ребенка расслабиться. Для этого предложите ему глубоко вдохнуть или покашлять. Если катетеризация вызывает боль, обратитесь к врачу или медсестре.

Можно ли проводить катетеризацию ребенку только утром и вечером?

Нет. Нужно соблюдать составленный врачом график. Обычно мочевой пузырь опорожняют 4–6 раз в день.

Можно ли давать ребенку меньше питья, чтобы реже опорожнять мочевой пузырь?

Нет. Ребенок обязательно должен пить достаточное количество жидкости. Это способствует здоровью мочевыводящей системы. 

Что делать, если моча выглядит мутной или темной или если она необычно пахнет?

Это может быть признаком инфекции. Обратитесь к врачу или медсестре.

Что делать, если после удаления катетера на нем видна кровь?

По поводу небольших пятен крови на катетере можно не беспокоиться. Если они маленькие и если ребенок не чувствует боли, не обращайте внимания. Если же у ребенка кровотечение и он чувствует боль, обратитесь к врачу или медсестре. 

Что делать при нарушениях дефекации
Что такое ирригация кишечника?

При ирригации кишечника в кишечник через прямую кишку с помощью ректального катетера вводят воду. Вода стимулирует работу кишечника, вымывает кал и очищает нижнюю часть кишечника. Прежде чем проводить ирригацию кишечника, обязательно посоветуйтесь с врачом или медсестрой. Они объяснят, как ее нужно делать.  

С какого возраста можно проводить ирригацию кишечника у детей?

Ирригацию можно начинать, когда ребенку исполнится 3 года. Детям младше этого возраста проводить ирригацию кишечника не рекомендуется. 

Как начать ирригацию кишечника у ребенка?

Чтобы начать, нужно получить у гастроэнтеролога рецепт. Прежде чем начинать эти процедуры, ребенку и его родителям нужно обязательно посоветоваться с опытным врачом. Врач объяснит, как нужно пользоваться системой для ирригации кишечника.

Ребенку проводят ирригацию кишечника. Можно ли ему уезжать из дома на каникулах? 

Да, но не забудьте взять с собой набор для ирригации и много одноразовых катетеров. Купить их можно не везде. В некоторых странах вода из-под крана опасна для здоровья, поэтому вместо нее используйте воду из бутылок или остывшую кипяченую воду. Помните, что ребенку может понадобиться некоторое время, чтобы привыкнуть к графику ирригаций в другом часовом поясе. Работа кишечника может зависеть также от того, что ребенок ест.

Что делать, если у ребенка наблюдается недержание между ирригациями?

Если между ирригациями у ребенка случается протекание кишечного содержимого, это может означать, что его кишечник недостаточно опорожняется. Причиной может быть запор или твердый кал. Другой причиной может быть использование для ирригации слишком большого количества воды. Чтобы подобрать правильный график ирригации, проконсультируйтесь со своим врачом или медсестрой. Если недержание твердых каловых масс сохраняется, вам поможет анальный тампон Peristeen®.